2020年1月9日，北京大学人工智能研究院智慧公众健康研究中心、公共卫生学院流行病与卫生统计学系黄涛研究员与北京大学第三医院神经内科樊东升教授合作发表有关渐冻症的病因学研究成果。
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又称渐冻症，是累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的神经系统变性疾病，表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩及锥体束征，多数患者在发病3~5年内死于呼吸衰竭。由于大部分ALS为散发性，多数找不到明确的致病基因，因此探究与发病有关的环境暴露因素对于肌萎缩侧索硬化的预防和干预至关重要。目前，ALS除运动神经元损害外，糖脂代谢紊乱对ALS的发生和预后发挥重要作用。
本研究根据与全生命历程肥胖（包括出生体重、童年BMI、体脂率、成年BMI、腰臀比）相关的单核苷酸多态位点，对20806例渐冻症患者与59804例对照人群进行两样本孟德尔随机化分析。结果表明，肥胖可能降低渐冻症发生风险，其中体脂脂肪对降低渐冻症风险尤其显著，且具有因果关联。该结果支持既往观察性研究结果，保持一定脂肪对渐冻症发生是有益的。这可能是因为脂肪作为一个高效的能量供应储备，给运动神经元提供更充足能量供应，延缓运动神经元变性，推迟渐冻人发病。该研究对于携带致病基因的高风险人群和渐冻症患者来说意义重大。维持良好的营养摄入，保持一定脂肪可能会延缓疾病发生发展，让预后“好一点”。
该研究发表于临床神经病学顶级期刊《Annals of Neurology》。
北京大学第三医院神经内科2017级博士研究生张林净为本文第一作者，北京大学第三医院樊东升教授与黄涛研究员为本文共同通讯作者。唐璐助理研究员对本研究给予重要指导。
